Adevarul.ro

Увійти

Створити акаунт

Відновлення паролю

Ліки

Для більшості з нас синці або поверхневі подряпини - швидкоплинна річ, яку слід ігнорувати. Вони трапляються випадково і мовчки зникають, не заважаючи нам, так що ми часто про них забуваємо. Але для людей з гемофілією простий синяк може означати тижні страждань.

Генетичний дефект, відсутність фактора згортання крові, який зазвичай дозволяє зупинити кровотечу, викликає рідкісне захворювання, яке називається гемофілією. Він успадковується від материнської лінії, матері є тими, хто несе і передає ген, що робить дітей чоловічої статі хворими.

Клаудіу Лазар страждає важкою формою гемофілії А, тобто його кров складається з фактора згортання крові у кількості менше 1 відсотка порівняно із 70 відсотками, як це було б нормально. Тому це на все життя залежить від лікування.

Аналізи крові вказують на захворювання

Коли йому поставили діагноз, ні він, ні його родина не знали подробиць про цю хворобу. У чотири роки смерть пройшла повз нього. Поламаний візок, більше схожий на залізний скелет на колесах, став улюбленою іграшкою Клавдіу, який рос у країні, разом із бабусею та дідусем.

У хвилину неуважності дитина вдарилася правою частиною живота в трубу з металевої «іграшки». "Після аварії у мене була гігантська гематома живота", - говорить Клавдіу. Такі гематоми часто трапляються у хворих на гемофілію через внутрішні кровотечі.

Кровотеча триває днями

Лікування гемофілії полягає у внутрішньовенному введенні фактора згортання крові, який відсутній у крові пацієнтів. "Відсутній фактор згортання вводиться залежно від форми гемофілії. При гемофілії А використовується фактор згортання VIII, а при типі В - фактор згортання IX.

Ці фактори - це концентрований порошок, який розчиняється у фізіологічному розчині і вводиться в залежності від ваги пацієнта, часу, що минув з моменту початку кровотечі, та місця, де вона сталася », - пояснює Лумініца Русен, первинний гематолог Національного інституту гематології. У той же час лід можна використовувати для набряків, протизапальних гелів та знеболюючих засобів для зняття болю.

За словами лікаря Лумініці Русен, у розвинених країнах профілактичне лікування проводиться лише у важких формах, таких із коефіцієнтом згортання крові нижче 1 відсотка. "Це лікування передбачає введення двох-трьох разів на тиждень доз препарату, які дозволяють підвищити концентрацію фактора згортання крові в крові у цих пацієнтів до 2 відсотків. Це запобігає так звану спонтанну кровотечу, яка з’явилася в результаті незначних травм, яких пацієнт не відчуває », - пояснює фахівець Luminiţa Rusen.

Щодня, з дамоклівським мечем над головою

За словами лікаря Лумініці Русена, після 90-х років у Румунії з’явилися процедури з факторами згортання, які замінили традиційні, засновані на плазмі та кріопреципітаті, продукти, отримані з донорської крові. Але навіть зараз у хворих на гемофілію недостатньо лікування для запобігання кровотечам, а лише для зупинки тих, хто вже розпочався.

З цієї причини для Девіда у віці 3 років і 2 місяців гемофілія означає принаймні раз на місяць лікарняні ін’єкції. "Він розуміє, що він особливий, і він завжди обережно повідомляє нам, чи потрапить він у бік", - каже батько Девіда. малювати, співати та моделювати, щоб уникнути травм.

За словами лікаря Лумініці Русен, якби було профілактичне лікування, тривога, напади паніки та депресія, які часто страждають від хворих на гемофілію, а також їх батьків, для яких навколишній світ є постійним джерелом нещасних випадків та небезпеки, уникати.

Рухова недостатність, основна небезпека

Мабуть, найгірше у пацієнтів з гемофілією полягає в тому, що кровотечі також трапляються всередині суглобів, і це з часом призводить до порушення рухового стану.

Це ускладнення гемофілії в медицині називається хронічною гемофільною артропатією. М’язи також вражаються частими кровотечами та деформують кістки, і з часом для відновлення рухливості пацієнтам можуть знадобитися протези, інакше вони залишаються інвалідами руху до кінця свого життя.

У Румунії лікування факторами згортання не проводиться превентивно.