Вроджена гідроцефалія

Огляд

Вроджена гідроцефалія - це накопичення надлишку ліквору в головному мозку від народження.

Надлишок рідини призводить до підвищення внутрішньочерепного тиску у дитини, що спричинює пошкодження мозку із втратою розумових та фізичних здібностей.

Своєчасна діагностика та лікування можуть запобігти багатьом із цих проблем, дозволяючи дитині нормально рости та розвиватися. Однак можуть виникнути незначні проблеми, такі як труднощі з навчанням.

Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.

Зміст статті

причини

Вроджена гідроцефалія зумовлена дисбалансом між виробленням ліквору та здатністю організму його розподіляти та поглинати. Зазвичай спинномозкова рідина циркулює в відділах мозку, які називаються шлуночками, а потім навколо мозку та спинного мозку, забезпечуючи захист та живлення.

симптоми

Симптоми вродженої гідроцефалії проявляються або з народження, або в перші 9 місяців життя. Першою очевидною ознакою є макроцефалія (голова велика). У дітей з гідроцефалією можуть бути інші симптоми, такі як:

розслідування

Вроджена гідроцефалія іноді діагностується ще до народження за допомогою УЗД плода. Однак більшість випадків діагностується після народження. У дитини з великою головою є підозра на вроджену гідроцефалію, але можуть відбутися інші фізичні та психічні зміни.

Лікування

Лікування вродженої гідроцефалії спрямоване на зменшення кількості ліквору в мозку, що призводить до зниження внутрішньочерепного тиску. Чим раніше розпочато лікування, тим більше шансів запобігти пошкодженню мозку, оскільки діти з гідроцефалією мають ризик розвитку таких інвалідностей, як порушення зору та пам'яті. Однак, якщо стан швидко виявити і вилікувати, ці діти будуть вести абсолютно нормальне життя. Тривалі наслідки вродженої гідроцефалії залежать від причини, тяжкості захворювання та реакції на лікування.

Як тільки у новонародженого діагностують гідроцефалію, його або її хірургічно поміщають у мозок протягом перших 48 годин, що сприятиме відведенню надлишкової ліквору. Загалом, звук починається в мозкових шлуночках, проходить під шкірою шкіри голови, за вухом, опускається уздовж шиї і зазвичай закінчується в животі, де всмоктується зайва рідина. Видалення зайвої рідини знижує внутрішньочерепний тиск, що веде до запобігання або мінімізації пошкодження мозку.
Іноді до імплантації звуку потрібні екстрені заходи для зниження внутрішньомозкового напруження. Ці заходи включають:

Підтримуюче лікування гідроцефалії зазвичай представляє необхідність пильного нагляду таких спеціалістів, як неврологи, нейрохірурги, сімейні лікарі, педіатри. Під час регулярних оглядів лікар вимірює периметр черепа у дитини, оцінює стан сну та неврологічний розвиток. Також лікар може вказати комп’ютерну комп’ютерну томографію або ядерно-магнітний резонанс, щоб переконатися, що дренування ліквору виконано правильно. Батьки повинні бути настороженими щодо ознак інфекції або перешкоди сну, оскільки скупчення зайвої рідини призводить до серйозних і постійних пошкоджень мозку.

Лікування у разі загострення захворювання

У дітей, які рано проходили лікування вродженої гідроцефалії, зазвичай не розвивається пошкодження мозку або тривала інвалідність. Однак постійного лікування цього стану не існує. Спинномозкова рідина може накопичуватися в головному мозку, що призводить до симптомів, найчастіше через інфекцію або порушення роботи шлунка.

Амбулаторне лікування

Домашнє лікування дитини з вродженою гідроцефалією полягає в її спостереженні з боку оточення з метою раннього спостереження симптомів, що вказують на внутрішньочерепну гіпертензію

Бути батьком дитини з гідроцефалією є вимогливим. Незважаючи на те, що більшість дітей отримують лікування до початку постійного пошкодження мозку, невизначеність, обумовлена можливістю рецидиву симптомів внутрішньочерепної гіпертензії, є стресовою. Іноді вроджена гідроцефалія спричиняє постійне пошкодження мозку, що призводить до фізичних та психічних вад. Тому батькам такої дитини рекомендується, перш за все, піклуватися про себе, щоб мати можливість, згодом, приділяти дитині увагу та турботу.

Добавки фолієвої кислоти запобігають вродженим вадам розвитку

Вроджений сифіліс (люез)

Кашель - яку роль він відіграє і як ми ставимося до нього відповідно до свого типу?

- Батьки повинні періодично вимірювати периметр черепа та бути пильними щодо симптомів, що виявляють внутрішньочерепну гіпертензію, таких як дратівливість, сонливість, зниження апетиту, часті блювоти, проблеми із зором та церебральний параліч. Існування сонця та поява цих симптомів свідчать про його несправність
- батьки повинні бути настороженими щодо симптомів, які з’являються після раннього дитинства, таких як біль у горлі, порушення поведінки або сплутаність свідомості, моторні проблеми, судоми або нетримання сечі
- Інфекція шкіри викликає, крім вищеописаних симптомів, лихоманку.

Члени повинні звернутися до лікаря, як тільки вони помітять вищезазначені симптоми.

- близько 40% звуків вийде з ладу в перші 2 роки. Їх несправність призводить до накопичення надлишку ліквору та появи таких симптомів, як дратівливість, сонливість, зниження апетиту, часта блювота, проблеми із зором та церебральний параліч. Після першого дитинства можуть спостерігатися інші симптоми, такі як біль у горлі, порушення поведінки або сплутаність свідомості, моторні проблеми, судоми або нетримання сечі.
- якщо шкіра інфікується, з’являються ті самі симптоми, до яких додається лихоманка. Шанси заразитися становлять від 3% до 15% і зазвичай трапляються в перші 3 місяці після імплантації.
- для усунення слід визначити причину несправності або зараження сонцем. Наприклад, люмбальна пункція може підтвердити наявність інфекції та виявити залучені бактерії, дозволяючи лікарю призначити найбільш ефективний антибіотик.

Крім того, спинномозкова рідина може накопичуватися в надлишку в мозку і після невдалої ветрикулостомії. Якщо це трапиться, знадобиться або інша вентрикулостомія, або імплантація.

Якщо накопичення спинномозкової рідини є надзвичайною ситуацією, тоді вона буде стікати шляхом проникнення в шкіру голови та череп, поки пацієнт не стабілізується в достатній мірі, щоб витримати операцію.
Постійне пошкодження головного мозку вродженою гідроцефалією вимагає цілеспрямованого лікування проблеми. Наприклад, якщо трапляється розумова відсталість, лікування буде зосереджено на кількох питаннях, таких як розвиток мовлення та моторики.

Для некомунікуючої (обструктивної) вродженої гідроцефалії зазвичай проводять ендоскопічну вентрикулостомію. У немовлят ця процедура не показана, але її можна провести пізніше. Для вентрикулостомії через невеликий отвір вводять ендоскоп, який усуне перешкоду від рівня шлуночків, залишаючи ліквору вільно циркулювати і всмоктуватися без імплантації звуку. Це вважалося остаточним рішенням для неінфекційної вродженої гідроцефалії, але з часом було помічено, що вона може вийти з ладу. Тому життєво важливо уважно спостерігати за цими пацієнтами для раннього виявлення внутрішньочерепної гіпертензії.

Залежно від типу лікування, батьки дитини повинні бути настороженими щодо будь-яких ознак пошкодження мозку, таких як труднощі з навчанням або втрата фізичних чи розумових здібностей. Проблеми з навчанням або труднощі будуть розглядатися відповідно до їх специфіки (труднощі з мовленням лікуватимуть за допомогою логопедичної терапії).
Лікар порадить батькам, якщо пацієнт потребує спеціального догляду або деяких обмежень у способі життя. Якщо є проблеми через страждання мозку, тоді батьків дитини направлять до спеціалізованого персоналу.

Spina bifida - вроджене захворювання хребта

Синдром Деллемана або окулоцеребеллокутанний синдром

Перші ознаки менопаузи на шкірі: поради та засоби

- ацетазоламід або фуросемід для уповільнення вироблення ліквору. Безпека цих препаратів сумнівна
- поперекова пункція для дренування ліквору
- дренаж спинномозкової рідини безпосередньо з мозку, рідина, яка буде зберігатися в мішку, розташованому зовні. Ця процедура застосовується рідко.

У разі некомунікаційної гідроцефалії (спричиненої обструкцією) замість імплантації кістки виконується хірургічна процедура, яка називається ендоскопічною вентрикулостомією. При цій процедурі в третьому мозковому шлуночку робиться невеликий отвір, що дозволяє ліквору вільно циркулювати. Ендоскопічна вентрикулостомія може використовуватися як підтримуюче лікування для запобігання утворенню сну, але протипоказана як початкове лікування у немовлят. Крім того, лікування вентрикулостомою може бути невдалим, що вимагає введення сну. З цієї причини це не є рутинним методом лікування гідроцефалії.

Лікар призначить серію досліджень для підтвердження діагнозу та оцінки вродженої гідроцефалії. Зображення зазвичай використовують для визначення, чи є надлишок рідини і чи накопичується вона в мозку, а також для оцінки потоку спинномозкової рідини.

Це:

- УЗД головного мозку, проводиться, якщо фонтани відкриті. Вони дозволяють візуалізувати мозок за допомогою ультразвуку.
- комп’ютерна томографія головного та спинного мозку
- ядерно-магнітний резонанс головного та спинного мозку.

Інші розслідування можуть включати:

- поперекова пункція. Це сканування надає зразок ліквору, який буде проаналізовано для виключення інфекції як можливої причини симптомів. Це також дозволяє контролювати дренаж ліквору. Поперекова пункція практикується у разі передачі гідроцефалії, тобто гідроцефалії, яка не утворюється через обструкцію.
- генетичне тестування, аналізує ДНК для виявлення генних відхилень або для спостереження за кількістю, розташуванням та характеристиками хромосом. Ці дослідження призначені для батьків, сімейний анамнез яких свідчить про можливість народження дитини з генетично обумовленою вродженою гідроцефалією. Поряд із генетичним тестом рекомендується також генетичне консультування.

- опуклі фонтани та розшарування швів (поверхонь між кістками мозку) кісток мозку
- глянцева шкіра голови з помітними кровоносними судинами
- внутрішня косоокість із втягуванням повік та виділенням очного яблука над райдужкою (погляд на "захід сонця")

Якщо внутрішньочерепний тиск підвищується, можуть виникнути інші більш важкі симптоми, такі як:

- дратівливість
- сонливість
- зниження апетиту або часта блювота
- неможливість стежити за оком
- мозковий штурм.

Інші типи гідроцефалії можуть викликати подібні симптоми.

Вроджена гідроцефалія може виникати або через генетичний дефект, або через інші причини, такі як внутрішньоутробні кровотечі (кровотечі плоду перед народженням) або інфекції, такі як токсоплазмоз, вітрянка, краснуха, свинка. Захворювання часто пов’язане з іншими вродженими вадами розвитку, особливо роздільною хребтом.

Приблизно 3-4 дитини з 1000 народжуються з гідроцефалією. Гідроцефалія зустрічається у дітей із нервовими дефектами від 80 до 90%. Інша форма гідроцефалії, набута, може виникнути в будь-який час після народження.