тромбофілія

тромбофілія це термін, що використовується для опису групи станів, при яких спостерігається підвищена, повторювана та довгострокова тенденція надмірна коагуляція. Тромбофілія - не нове захворювання, але воно стало визнаним та діагностованим завдяки можливості тестування та виявлення етіологічних відхилень. (1)

Тромбофілії можуть передаватися у спадок, переростати або змішати. Успадковані тромбофілії - це відхилення в генах, відповідальних за вироблення згортаючих білків. Набуті тромбофілії зумовлені високим рівнем деяких речовин, що згортають кров, або особливих білків, які називаються антитілами. Найбільш поширені спадкові тромбофілії включають фактор Лейдена V (безсимптомний стан, що підвищує ризик тромбозу глибоких вен) та мутації гена протромбіну, а також добре відомі дефіцити білка С, S або антитромбіну. Люди, які народились із спадковою тромбофілією, є носіями певної генетичної мутації. (1), (2)

Найбільш поширена тромбофілія виявляється при хірургічних втручаннях, травмах або медичних станах, таких як серцева недостатність та деякі респіраторні захворювання, спричинені антифосфоліпідними антитілами. Вони представляють сімейство з декількох різних антитіл, які викликають процеси згортання крові та повторні аборти. Деякі тромбофілії можуть мати генетичну схильність і набуваються протягом усього життя. Дослідження показують, що майже 10% населення земної кулі має тромбофілію, найбільш поширеною є мутація фактора V Лейдена та гена протромбіну. (10), (2), (3)

Обидва типи тромбофілії, здається, дисбалансують систему згортання крові до тромбозу, з високим ризиком розвитку тромботичних подій, таких як тромбоз глибоких вен або легенева емболія. Однак той факт, що у людини є тромбофілія і високий ризик розвитку аномальної коагуляції, не означає обов’язкового виникнення тромботичної події.

Для більшості тромбофілій не існує специфічного лікування, але періодичні епізоди тромбозів можуть свідчити про тривалу профілактичну антикоагуляцію.

Патофізіологічний механізм

Причини та фактори ризику

Вроджена тромбофілія

Набута тромбофілія

Найпоширенішими факторами ризику набутої тромбофілії є:
-похилий вік, іммобілізація, запалення, вагітність
-оральні контрацептиви, ожиріння, діабет
-гормонодобавна терапія
-рак, особливо аденокарцинома
-вовчак антикоагулянт
-серповидно-клітинна хвороба та інші гемолітичні анемії. (1), (10)

Ознаки та симптоми

Епідеміологія

Медична історія

Медичний огляд

Діагностичний

Лабораторні дослідження

Під час перебування пацієнтів на антикоагулянтах можна провести лише деякі тести:
-тестування функціональної активності антитромбіну III не слід проводити, коли пацієнт перебуває на гепарині або низькомолекулярному гепарині
-тестування на функціональну активність С або S не слід проводити, поки пацієнти перебувають на варфарині, оскільки білки залежать від вітаміну К
-Тестування на стійкість до APC слід відкласти, якщо пацієнт перебуває на антикоагулянтах, оскільки тест є оцінкою згортання крові
-можуть бути проведені генетичні тести на фактор V
-фосфоліпідну залежність для підтвердження антикоагулянтів вовчака не слід проводити, якщо пацієнт має антикоагулянти, оскільки це тест на коагуляцію
-тести на антикардіоліпінові антитіла та на антитіла B2glycoprotein1 можна проводити в антикоагулянтному режимі
-Антитромбін III, білок S і C можуть підвищуватися під час гострої тромбоемболії, тому тести можуть бути неправильними в гострій фазі тромбоемболічної хвороби. (7), (2), (5)

Лікування

Спеціального лікування тромбофілії немає, якщо вона не спричинена певним медичним станом. У пацієнтів з неспровокованим та/або рецидивуючим тромбозом або у пацієнтів з тромбофілією високого ризику найважливішим рішенням є використання антикоагулянтів, таких як варфарин тривалої дії, для зменшення майбутніх епізодів. Ризик необхідно розраховувати відповідно до ризику значної кровотечі, спричиненої лікуванням, оскільки ризик великої кровотечі становить 3% на рік, і 11% цих пацієнтів помирають. (11), (1), (6)
На додаток до згаданих вище форм тромбофілії, ризик рецидиву після епізоду тромбозу визначається такими факторами, як ступінь та ступінь тяжкості першого тромбозу, незалежно від того, чи був він спричинений (вагітність, іммобілізація), кількість таких тромботичних подій у минулому, чоловіча стать, наявність фільтра в нижній порожнистій вені, наявність раку, симптоми посттромботичного синдрому та ожиріння. Ці фактори, як правило, важливіші у прийнятті рішень, ніж наявність або відсутність виявленої тромбофілії. (11), (7), (10)

Люди з антифосфоліпідним синдромом можуть отримати користь від тривалої антикоагуляції після першого епізоду неспровокованого тромбозу. Ризик визначається виявленим підтипом антитіл, титром антитіл, чи виявляються множинні антитіла та чи виявляються вони неодноразово чи за один раз. (12), (9), (13)
Жінки з тромбофілією, які хочуть вагітності або вже вагітні, потребують альтернативи варфарину під час вагітності, особливо в перші 13 тижнів, коли це може спричинити аномалії розвитку плода. Застосовують низькомолекулярні гепарини, такі як еноксапарин. Під час грудного вигодовування варфарин та низькомолекулярні гепарини можна безпечно використовувати. (8), (1), (11)