Синдром Дауна - чому діти, народжені таким чином, вважаються благословенням

Усі майбутні батьки, дізнавшись про вагітність, бажають, щоб новий член родини був здоровим, перш за все. Звістка про те, що дитина може страждати на хворобу, може спалахнути на пару, і це також стосується синдрому Дауна. Однак ті, у кого є діти з таким вродженим станом, переживши початковий шок, виявляють, що їхні дітки є справжнім благословенням, яке, хоча і супроводжується певними труднощами, дарує їм більше любові та радості, ніж вони коли-небудь сподівались. Якщо вам цікаво дізнатись, як це можливо, читайте далі!

Зміст:

1. Синдром Дауна - загальна інформація

Щоб краще зрозуміти особистість тих, хто страждає на синдром Дауна, вам потрібно більше знати про цей стан.

Синдром Дауна, або трисомія 21, є хромосомним генетичним захворюванням.

У кожній клітині будь-якої людини є 23 пари хромосом (22 аутосоми і 1 пара гетеросом - тих, хто визначає стать), які містять "ескіз" будь-якої ознаки, яку вони успадковують. Набір з 23 хромосом отримують від матері, а інший - від батька. Тому в звичайній клітині людини є 46 хромосом, які впливають на всі процеси організму, починаючи відразу після зачаття.

У випадку з людиною з синдромом Дауна існує ще 21 зайва хромосома, це означає, що майже кожна клітина в організмі містить 47 хромосом.

Хоча це може здатися незначним, ця крихітна, фактично, зміна генетичного багажу призводить до появи синдрому Дауна, який призводить до деяких проблем, пов’язаних з фізичним розвитком, але також психічним, а також певними вадами.

Існує три типи синдрому Дауна:

Вільна трисомія 21 - хромосома 21 подвоюється в кожній клітині - загальна форма
Трисомія 21 з мозаїчністю - копія хромосоми 21 виявляється лише в певних клітинах, а це означає, що симптоми можуть бути слабшими і рідшими - найрідкісніша форма
Трисомія 21 з транслокацією - кількість хромосом залишається 46, оскільки додаткова хромосома 21 приєднується до хромосоми 14 або вихідної 21, породжуючи специфічні для синдрому симптоми - єдина форма, яка може бути пов’язана з генетикою батьків, матері чи батька. Важливо зробити відповідні тести, щоб знайти носія, ризик народити ще одну дитину з синдромом Дауна досить високий.

Цей стан можна виявити під час вагітності або відразу після народження, оскільки він має специфічну симптоматику, яку легко помітити з перших моментів життя. Фізичний вигляд дитини з синдромом Дауна різний - від меншої ваги та зросту, ніж зазвичай, до певних рис обличчя, таких як маленький та круглий череп, плоске обличчя, кругла, аномальна форма язика та рота., косо орієнтовані очі, які виділяються, нетипова форма вух.

Що стосується психічного розвитку, наслідки синдрому Дауна спостерігатимуться протягом усього життя через такі прояви, як дефіцит уваги, важке навчання, IQ, який поступово знижується, легка або помірна розумова відсталість.

2. Характеристика дітей із синдромом Дауна

Бути батьком дитини з синдромом Дауна непросто. На додаток до постійного занепокоєння тим, що одна із проблем зі здоров’ям, пов’язана із цим захворюванням, може закінчити життя вашої дитини, протягом життя людини з синдромом Дауна є багато операцій, до яких дорослі повинні готуватися психічно, але також емоційний.

Однак, на щастя, тривалість життя тих, хто перебуває в цій ситуації, становить 50-60 років у цивілізованих країнах. Іншими словами, коли вони можуть отримати користь від якісного медичного обслуговування, люди з синдромом Дауна можуть насолоджуватися довгим і ситним життям.

В даний час існує безліч програм підтримки, які допомагають дітям з особливими потребами розвивати свої когнітивні, рухові, сенсорні та соціальні навички, щоб вони могли вести нормальне життя.

Є батьки, які вирішили перервати вагітність, коли дізнаються, що шанси на дитину в утробі матері, яка страждає на синдром Дауна, майже 100%. Їх не слід звинувачувати чи засуджувати, тому що це важке рішення, дуже особисте і дуже болюче.

Натомість є батьки, які не будуть здавати аналізи або вирішать продовжувати вагітність незалежно від їх результату, тим більше, що медицина настільки розвинулася, що дитина може мати нормальну якість життя, незалежно від проблем, з якими вони стикаються.

Як тільки проходить складний період, адаптації та встановлення нових звичок для адаптації до потреб маленької людини, вони виявляють, що дитина приносить їм більше радості та любові, ніж вони коли-небудь сподівались. Причина проста: більшість дітей із синдромом Дауна добрі, люблячі, вдячні і щиро насолоджуються кожною миттю життя. Негативні почуття, які звичайна людина відчуває з дитинства, не існують або не мають однакової інтенсивності. Це доброзичливі, веселі, допитливі люди, які за підтримки оточуючих постійно розсувають свої межі і в кінцевому підсумку роблять все, що можуть зробити інші, включаючи роботу в зрілому віці або створення сім’ї.

Кожен успіх дитини, кожен крок вперед приносять величезне задоволення для батьків. Хоча виховання дитини з синдромом Дауна вимагає зусиль, терпіння, рішучості та значної зміни способу життя, винагорода співмірна: щира, нецікава любов та емоційний зв’язок між батьками та дітьми, який навряд чи можна подолати.!

3. Відповіді на найпоширеніші запитання щодо синдрому Дауна

Упередження щодо тих, хто страждає на синдром Дауна, походять своїм корінням у відсутність знань з цього питання. Той, хто є батьком, який готується народити дитину з синдромом Дауна, або хто не має прямого зв'язку з цим захворюванням, але цікавий знати більше, повинен знати найважливіші та повчальні деталі про це генетичне захворювання.

Який тест проводиться під час вагітності для виявлення синдрому Дауна?

Не існує єдиного тесту, щоб визначити, чи є у вашої дитини синдром Дауна чи ні, але існує ряд тестів, які можна робити в різний час під час вагітності.

Перший триместр - УЗД та дослідження крові. Однак результати можуть ввести в оману, і якщо лікар помітить відхилення, буде рекомендований додатковий аналіз (амніоцентез).

Другий триместр - УЗД та чотириразовий тест. Вони можуть ідентифікувати початок синдрому Дауна, а також інші вади розвитку хребта або іншого мозку

Додаткові процедури виявлення:

- Амніоцентез - збір навколоплідних вод для виявлення кількості хромосом; це робиться після 15 тижнів вагітності

- Відбір проб ворсин хоріона - збирання клітин з плаценти; робиться між 9-14 тижнями вагітності

- Кордоцентез - забір крові з пуповини; це робиться після 18 тижнів вагітності

Каріотип - це аналіз, який проводиться після народження дитини для встановлення чіткого та безпечного діагнозу.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна? - Причини

На жаль, лікарі поки не мають відповіді на це питання. Хромосомні аномалії можуть виникнути випадково, більш високим ризиком є похилий вік матері (визначальний фактор) після 35 років. Немає відомих профілактичних заходів, які батьки можуть вжити для запобігання синдрому Дауна, а також немає жодних досліджень, що свідчать про зв'язок між ним та факторами навколишнього середовища.

Які симптоми синдрому Дауна?

- Вуха маленькі, ненормально розташовані

- Плями кисті - з’являються на райдужці, не впливають на зір

- Висота нижче середньої

Існує лікування синдрому Дауна?

Лікування синдрому Дауна не існує, оскільки це генетичний стан, прояв якого відбувається протягом усього життя.

Однак належна увага та підтримка з боку сім’ї, близьких та суспільства дозволяє дітям, які народились, вести нормальне життя.

Перше, що потрібно зробити батькам, - це любити свою дитину і ставитись до неї з прихильністю та лагідністю. Легко, легко, ви повинні ставитись до нього, як до будь-якого іншого члена сім'ї, щоб не відчувати різниці щодо залученості до щоденних справ.

Існують спеціальні курси та терапії, спрямовані на поліпшення рухових, логопедичних, когнітивних та сенсорних здібностей та навичок, які суттєво сприяють підвищенню якості життя тих, хто страждає на синдром Дауна.

Інтеграція в суспільство дуже важлива і дуже допомагає в розвитку дітей. Взаємодія з іншими не є проблематичною, особливо якщо поведінка ретельно окреслена батьками в дитинстві.

Серед терапій, рекомендованих дітям із синдромом Дауна, є:

Інклюзивна освіта та соціальна інклюзія також важливі.

Стани, пов’язані з синдромом Дауна

Хромосомна генетична модифікація призводить до інших проблем зі здоров’ям у більш-менш серйозних формах, які відрізняються від людини до людини. До них належать:

- Вроджені вади серця

Деякі з них можна виправити за допомогою хірургічного втручання з народження.

Як підготуватися до появи дитини з синдромом Дауна?

Дізнавшись, що очікувана дитина може страждати на синдром Дауна, багато батьків панікують, не знаючи, як буде виглядати їхнє життя в майбутньому. Це може лякати особливо в перші тижні та місяці після народження або раніше, коли дорослі вносять правильні корективи, щоб прийняти нового члена сім'ї.

Що потрібно знати: лікарі-спеціалісти постійно направлятимуть та підтримуватимуть вас, надаючи всю необхідну інформацію. Насправді це також найефективніший препарат (але також те, що додатково повинні робити батьки дитини з синдромом Дауна): читати і якомога більше цікавитися, що спричиняє такий стан, як з медичних джерел, а також з досвіду інших людей, які переживають ту ж ситуацію. Однак батьки не повинні забувати, що у випадку цієї хвороби жодна дитина не ідентична іншій, і переживання не обов'язково будуть однаковими. Також рекомендується шукати спеціальні курси, які вони можуть використовувати при необхідності для розвитку найменших. Чим раніше розпочато терапію, тим більше шансів на успіх.

Що стосується матеріальних препаратів, таких як кімната дитини, транспортні предмети тощо, справа не відрізняється. Малюкові знадобляться однакові вироби - від одягу та взуття до пляшок та іграшок.

Кімната дитини повинна бути обладнана всім необхідним, особливо дитячим ліжечком, яке забезпечує безпеку, комодом, щоб зміна підгузників не було складним заняттям, шафами або ящиками для зберігання іграшок, ергономічним матрацом та бавовняною постільною білизною.

Щоб вийти з лікарні, a автокрісло або a ландау. Таким чином, безпека дитини забезпечується на цьому шляху!

Діти, народжені із синдромом Дауна, потребують особливої уваги, але до них слід якомога нормальніше ставитися як з боку батьків, так і сім’ї, а також решти суспільства. Їх добро і радість від життя видно з першого контакту з ними, і така присутність у вашому житті нічого не зробить, крім як скрасити його та просвітлити.!