Біопсія м’язів

Біопсія м’язів є діагностичною методикою, при якій невеликий фрагмент береться з м’яза для аналізу структурно-функціональні (мікроскопічні, біохімічні та ін.). Ця процедура призначена для точного діагнозу, прогнозу та правильного лікування деяких м’язові або неврологічні захворювання. Проводиться біопсія м’язів під місцевою анестезією, пов'язані з цим ризики невеликі, а відновлення після процедури, як правило, швидке. Зазвичай приходять результати біопсії м’язів через 2-4 тижні, але можуть бути ситуації, коли біопсія проводиться терміново. [1, 2]

медичні

Показання та протипоказання

Біопсія м’язів показана в численні захворювання м’язів, неврологічних чи м’язових причин, часто для розмежування цих двох етіологій. Незважаючи на те, що іноді клінічна картина захворювання суто наводить на думку про певний стан, біопсія м’язів може бути призначена для точного діагнозу, конкретного лікування або більш точного прогнозу.

Абсолютні протипоказання біопсії м'язів представлені:

  • Підвищений ризик неконтрольованої кровотечі
  • Інфекція на цільовій ділянці для біопсії
  • Травмований м’яз, що представляє місце ін’єкції або який пройшов електроміографічний тест протягом останнього місяця
  • М'язи з дуже сильною слабкістю

Відносні протипоказання представлені захворюваннями, які можна діагностувати іншими методами, зокрема:

  • Сильна підозра на міастенія - може бути підтверджена електроміографією та виявленням сироваткових антиацетилхолінових антитіл
  • М’язові дистрофії з типовим представленням, коли можна проводити дослідження молекулярної генетики
  • Періодичний параліч - ніяких специфічних змін при біопсії м’язів не існує, саме тому показано генетичне тестування
  • Ендокринні міопатії - випадок, коли етіологічний діагноз (основного ендокринного захворювання) усуває необхідність біопсії [2, 3, 4]

Підготовка до процедури

Процедура пояснюється пацієнту, який повинен дати згоду на її завершення. Біопсія м’язів зазвичай проводиться після ретельного клінічного та параклінічного обстеження пацієнта (особливо щодо здатності крові до згортання). Бажано згадати лікареві про будь-яку алергію, на латекс, гіпс, ліки тощо. Також згадайте про будь-які ліки, які ви приймаєте, а також про жінок, якщо ви вагітні. Якщо потрібна загальна анестезія (дуже рідко; зазвичай у дітей), пацієнту слід наказати не їсти протягом певного періоду перед процедурою. [2]

Ризики та ускладнення

Перед проведенням біопсії пацієнту слід пояснити ризики та потенційні негативні наслідки втручання.

Синдром злоякісної гіпертермії може виникати у людей з нервово-м’язовими розладами за наявності певних анестетиків. Оскільки цей ризик враховується у кожного пацієнта з таким типом захворювання, підбираються анестетики, які можна безпечно вводити.

Будучи незначним втручанням, проведеним в умовах вибору, ускладнення біопсії м’язів рідкісні і можуть включати:

  • Кровотеча, великий синець (синці), болючість або біль у місці біопсії
  • Локалізована інфекція
  • Тимчасова втрата (дні-тижні) чутливості в біоптованій області [1, 2]

Техніка біопсії м’язів

Під час біопсії м’яза це буде зроблено фрагмент м’язової тканини малий розмір (вага 10-15 грам). М'яз, обраний для процедури, відрізняється залежно від наявних симптомів, підозри на захворювання та загального стану пацієнта. Однак найчастіше, збирається з біцепсів, дельтоподібних, квадрицепсів (м’яз стегна) або передньої гомілки. Як правило, підбирається симптоматичний м’яз залежно від підозри на захворювання (наприклад, при поліміозиті вибирається проксимальний м’яз, такий як квадрицепс). Рекомендується уникати занадто атрофованих м’язів; коли м’яз сильно і остаточно уражений, міофібрили замінюються жировою або фіброзно-судинною тканиною, а діагностичне значення тесту низьке.

є дві основні техніки для проведення біопсії м’язів, що застосовується залежно від клінічного контексту. І те, і інше проводять після антисептики шкіри та місцевої анестезії.

  • Голкова біопсія - голка діаметром близько 5 мм вводиться в м’яз, щоб взяти необхідну тканину. Процедура не болюча, але може викликати легкий дискомфорт.
  • Відкрита біопсія - робиться розріз у кілька сантиметрів, потім за допомогою дуже гострих ножиць береться фрагмент м’язової тканини. Потім місце розрізу зашивають і забинтовують.

Відкрита біопсія, оскільки вона забезпечує більший шматок тканини, є більш цінною для діагностики. Однак голчаста біопсія показана, коли пацієнт має протипоказання або відмовляється від відкритої операції або коли для моніторингу перебігу захворювання необхідні численні біопсії. [1, 2, 3]

Обробка зразків та отримані результати

Для біопсії м’язів збирають достатню кількість тканини для отримання та тестування замороженого та свіжого фрагмента. У лабораторії застосовують кілька методів для отримання інформації про структурні компоненти тканини, біохімічні процеси та дефектні гени. Це можуть бути:

  • Гістологічне дослідження - використовуючи різні плями для виділення певних тканинних структур, зразок аналізують під оптичним мікроскопом. Іноді можна також використовувати електронну мікроскопію, яка використовує набагато потужніший мікроскоп для виділення клітинних компонентів.
  • Гістохімічні тести - певні речовини виявляють наявність та активність ферментів у м’язових волокнах. Такі тести особливо корисні при метаболічних захворюваннях з детермінацією м’язів.
  • Імуногістохімічні тести - використовуючи антитіла, специфічні для певних білків, підкреслюється їх наявність або патологічна відсутність. Наприклад, при дистрофії Дюшенна демонструється відсутність білка, який називається дистрофіном. [1]

Відновлення після процедури

Як правило, відновлення є простим, і місце біопсії повинно бути чистим і сухим. Коли біопсія була відкритою і розріз вимагав накладання швів, нитки видаляються лікарем через кілька днів. Якщо пацієнт ще не був госпіталізований за поточним станом, біопсія м’язів не вимагає госпіталізації; як правило, пацієнти можуть повернутися додому в той же день, щоб прийти до контролю та дізнатися результати розслідування. Може бути показано тимчасове уникнення м’язового перенапруження, особливо якщо біопсія була висіченою. Ознаки, що вимагають медичної допомоги є:

  • лихоманка
  • сильний біль
  • набряк
  • почервоніння
  • кровотеча
  • вираз гною в місці втручання. [2]